Gabinet trychologiczny: Łódź, ul. Narutowicza 12
Fenyloketonuria - co to jest?
Fenyloketonuria jest genetyczną wadą metabolizmu, która dotyczy fenyloalaniny - jednego z naszych aminokwasów. Skoro mowa o aminokwasach to i o białku, które ma ogromny wpływ na kondycję i wygląd naszych włosów i skóry.
Zaburzenia metabolizmu w fenyloketonurii są spowodowane niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH), która wspomaga przekształcanie fenyloalaniny w inny aminokwas tyrozynę. W efekcie dochodzi do kumulowania się fenyloalaniny i produktów jej metabolizmu we krwi oraz mózgu, zamiast dalszego jej przetwarzania. W efekcie, bez odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu.
Jak ją zdiagnozować?
Fenyloketonuria jest rozpoznawana w badaniach przesiewowych wykonywanych u noworodków w 3. dniu po urodzeniu, na podstawie analiz laboratoryjnych - test suchej kropli krwi, dodatkowo potwierdzony badaniem aminokwasów w surowicy krwi. W analizie jest widoczny podwyższony poziom stężenia fenyloalaniny i obniżony poziom tyroksyny. Do pełnej analizy rekomenduje się badania genetyczne, w których sprawdza się mutacje w genie PAH.Fenyloketonuria jest bardzo częstą chorobą wrodzoną spośród wad metabolizmu. W naszym kraju średnio 1 na 7000 dzieci rodzi się z fenyloketonurią, natomiast na skalę światową 1 na 15000 urodzeń.
Objawy, które możemy zaobserwować to:
- częste wysypki,
- charakterystyczny tzw. “mysi” zapach potu,
- zaburzenia chodu oraz postawy,
- zesztywnienie stawów,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi
- upośledzenia rozwoju umysłowego.
Dobra wiadomość jest taka, że jeśli fenyloketonuria zostanie odpowiednio wcześnie wykryta i leczona można uniknąć wystąpienia objawów choroby.
Jak fenyloketonuria wpływa na nasze włosy i skórę głowy?
Dziecko chorujące na fenyloketonurię ma:
- jasny kolor skóry
- jasne włosy
- jasnoniebieskie tęczówki.
Wiąże się to z niedoborami melaniny w organizmie u tych osób.
Jak wiemy podstawową funkcją białek jest regulacja i budowa błon komórkowych wszystkich naszych komórek, w tym też skóry i włosów. Białko wpływa na pracę układu nerwowego, reguluje metabolizm i wiele innych mechanizmów. Nieprawidłowy metabolizm białka lub niedobory aminokwasów prowadzą do niedoborów białka, czego skutkiem będą słabsze, kruche włosy, skóra może być bardziej skłonna do podrażnień, stanów zapalnych.
Dieta - ważna dla osób chorujących na fenyloketonurię
Oczywiście jeśli fenyloketonuria jest odpowiednio wcześnie wykryta i leczona, nie powinny pojawiać się niedobory.
Dieta bazuje na ograniczaniu feynoloalaniny w pokarmie. Jednak nie można zupełnie wykluczyć jej z jadłospisu, ponieważ jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Dieta powinna być konsultowana i układana przez specjalistę.
Podstawą leczenia jest odpowiednie odżywianie, w ustalonych indywidualnie jadłospisach mogą znajdować się: warzywa, owoce, kasze, ryż, makarony, pieczywo o niskiej zawartości fenyloalaniny, miód, oleje.
Eliminowane z diety są:
- mięso,
- ryby,
- drób,
- jaja,
- rośliny strączkowe,
- mleko i jego przetwory,
- kakao.
Bardzo łatwo może dojść do niedoborów białka. Jednak obecnie mamy większy dostęp do żywności specjalnie przeznaczonej dla osób chorujących na fenyloketonurię, co ogranicza nam potencjalne niedobory.
Autor: Michalina Gręźlik, trycho-dietetyk
Blog
28 czerwca obchodzony jest Światowy Dzień Fenyloketonurii. Co to za choroba, jaki wpływ ma na włosy, dowiesz się z artykułu.
Ulotka do pobrania
Informacja o RODO
O nas
Martha Orchis Łódzkie Centrum Trychologii powstało w 2012 roku, jako pierwszy gabinet trychologiczny w Łodzi i jeden z pionierskich gabinetów w Polsce. Tworzy go doświadczona kadra specjalistów różnych dziedzin, którzy zapewniają kompleksowe rozpoznanie problemów skóry głowy, na bazie którego możliwy jest dobór zoptymalizowanej i spersonalizowanej terapii trychologicznej.
Przez ponad 10 lat działalności przeprowadziliśmy tysiące kuracji trychologicznych, a dzięki ich skuteczności od wielu lat cieszymy się nieustającym zaufaniem naszych pacjentów.
Jeżeli szukasz trychologa, który kompleksowo i skutecznie zajmie się Twoim problemem, zgłoś się do naszego gabinetu.
Kontakt
Jeż
ul. Prezydenta Gabriela Narutowicza 12, 90-135 Łódź
+48 888 251 706
recepcja@trychologlodz.pl
NIP: 888-288-83-38
REGON: 10136017
Copyright 2022 | Created by Best Horizons